骨髓增生异常综合征(MDS) |
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全血细胞计数(CBC) 外周血涂片 骨髓检查 难治性贫血、白细胞减少或血小板减少的患者(特别是老年人)应考虑骨髓增生异常综合征。必须排除继发于自身免疫性疾病、维生素B12缺乏、叶酸缺乏、特发性再生障碍性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿、铜缺乏、锌毒性或药物不良反应所引起的白细胞减少。 通过发现外周血和骨髓中特定细胞系10%至20%的细胞有形态学异常可提示该诊断,但需经特定的细胞遗传学异常和体细胞突变来确诊。可发生骨髓发育不全。 贫血是最常见的症状,常伴巨红细胞和红细胞大小不一。 使用自动细胞计数器时,这些变化表现为平均红细胞体积和红细胞分布宽度的增加。 一定程度的血小板减少很常见;在外周血涂片上血小板大小不一,且有些出现颗粒减少。难治性铁粒幼细胞性贫血患者可能伴有JAK2 V617F突变和血小板增多症。 白细胞计数可正常,增加或减少。中性粒细胞胞质颗粒度降低,出现不等粒细胞增多,颗粒数量可变,有时无颗粒。嗜酸性粒细胞也可能有异常颗粒。可见到假性Pelger-Huët细胞(中性粒细胞分叶减少)。 单核细胞增多是慢性幼稚粒单核细胞性白血病的特征,在分化不良的亚型中,可出现不成熟的粒细胞。常存在细胞遗传学异常,伴单个或多个克隆性细胞遗传学异常,常累及5号或7号染色体。 5q-缺失综合征是骨髓增生异常综合征的一种特殊形式,主要发生于典型的大红细胞性贫血和血小板增多症的女性患者中。5q缺失综合征贫血对来那度胺有反应。 |
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